Maladie neurodégénérative récessif autosomique caractérisée par une accumulation de G (M2) Ganglioside dans les neurones et les autres tissus. Elle est provoquée par mutation dans le fréquent sous-unité bêta de HEXOSAMINIDASE hexosaminidase a et B. ainsi cette maladie est également appelé O'variante puisque les deux hexosaminidase a et B sont manquants. Cliniquement, c'est indiscernable de la maladie de tay-sachs.